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精准医疗在四个方面正在改变医疗保健

这项服务的价格固然昂贵,但却可以享受政府补贴,主要面向那些能够负担得起,而且对个人健康采取高度积极态度的人。“其他人只是对他们的基因组感到好奇,如果他们有罹患任何疾病的倾向,他们也想知道。”丁格尔博士说。

基因组测序现在可以识别出40%到60%的会受影响的基因,给家长和医生们需要的用于改善治疗的答案。

个人基因测序:我们能做多少

作为CRISPR技术的领先者,美国尚未批准将其应用于人体试验,不过中国对此的监管限制却较少,也因此成为了第一个将CRISPR用于人体试验的国家。

6月20日电 澳洲新闻网20日刊文称,澳大利亚一家研究所推出了全澳第一项将全基因组测序和全面健康评估相结合的服务,可以为客户预测他们未来的健康状况。这项服务标志着精准医疗的新时代已经开始,这种医疗会综合考虑个人罹患疾病的遗传倾向与生活方式因素。

许多细胞的突变会引起癌症,但是传统测试不能搞清楚到底是哪些细胞造成了特定的癌症。

最近,好莱坞“性感女神”安吉丽娜·朱莉为预防癌症隐患切除双侧乳腺,而她决定手术是因为基因筛查发现她携带家族遗传的缺陷基因BRCA1,导致她罹患乳腺癌的风险大大高于常人。这在医疗界引发新一轮关于基因筛查和基因疗法的讨论热潮。和10年前相比,如今个人基因测序的费用大大降低。但了解自身基因的秘密之后,我们可以做些什么?从27亿到5000美元英国《观察家报》记者卡萝尔·卡德瓦拉德为报道调研接受了个人基因组测序。提供服务的是位于美国圣迭戈的伊卢米纳公司。卡德瓦拉德为此支付5000美元,还获得一台用于下载测序结果的iPad。2003年,科学家历时13年第一次破解人类基因组序列时,总共花费了27亿美元。不到3年前,卡德瓦拉德第一次调研这个报道题目时,另一家生物技术公司Knome报价4.8万美元,即使按“媒体优惠价”也要3.5万美元。斯坦福医学院副教授尤安·阿什利用一个类比形象描述基因测序技术费用的快速下降:“我每天开车经过帕洛阿尔托的一家法拉利汽车专营店,看到法拉利458Spider型跑车的零售价是39.8万美元。我算了一下,假设这是人类基因组项目启动时基因测序的成本,按照同样的速率下降,这辆车现在只要40美分。”身为遗传学专家,阿什利应伊卢米纳公司邀请,亲身体验个人基因测序并出席今年《了解你的基因》研讨会。据公司首席执行官杰·弗拉特利估计,迄今为止全世界得以绘制个人基因图谱并拿到结果的人不到500个。相关科研实验很多,但那些匿名参与实验者无从知晓测序结果。弗拉特利对基因测序市场前景信心十足。他在研讨会上说在5到10年内,癌症不再是绝症,而只是一种慢性疾病。这听上去有点夸张,但欧美医疗界普遍认为,将基因技术应用于癌症治疗的研究已在取得突破的进程中,将大大革新癌症治疗手段。“化疗太原始了,是非常生硬的治疗手段。我们将以看待中世纪的眼光审视化疗,”美国加州斯克里普斯转化科学研究所所长埃里克·托波尔说。他认为朱莉的举动具有“极其重要的象征意义”。“推进基因医药研究的时候来了,”他预测,“未来,像安吉丽娜一样的人可能不需要做双乳切除术。可能在血液里装个感应器,一旦血浆出现异样,就会给你的手机发出癌症风险铃声信号,这绝对可行。”从图谱到诊断:成本仍高昂不仅生物医药产业对基因测序市场雄心勃勃,各国政府也在相关领域加大投入。今年早些时候,英国首相卡梅伦承诺将向国家医疗服务系统投入1亿英镑,为10万名患者做个人基因测序。这让多年来一直游说NHS重视基因技术研发的人欢欣雀跃,遗传学研究智库PHG的专家罗恩·齐默恩是其中之一。“这是一个潜在的宝藏!”他说,“我们国家有一个独特优势,即NHS和医疗档案系统的存在,我们可以让反映患者的真实健康状况。”但真正将基因测序应用于医疗诊断,对于NHS或任何医疗机构来说都将是巨大的负担。人类基因组有大约30亿个碱基对,一份完整的个人基因组测序结果数据就占用了500G云内存。和任何电子数据一样,它也面临被盗用和篡改的风险。伊卢米纳公司从临床医学角度解释了1600个已知致病基因。参加研讨会的47人的基因组图谱显示,这1600个致病基因对1221种病症产生影响。他们又分析了2万多种变异体对疾病的潜在影响,并论断其中65种可能是“病态变异”,能引发疾病。一个大型研究团队反复阅读分析基因组图谱信息,才得出这些结论。尽管绘制基因图谱的成本大幅降低,在庞杂数据中获取实用信息却仍是一个昂贵和艰辛的过程。参会者交流自己拿到的结果。英国萨里大学研究功能基因的教授柯林·史密斯告诉卡德瓦拉德,基因组图谱显示他体内某个基因发生变异,使一种酶失去作用,“这意味着假如我服用某类特定药物,会因此丧命,或至少很可能丧命。而这类药物是在抗癌治疗或移植手术中广泛应用的免疫抑制剂。”史密斯的父亲患有致命的遗传性疾病亨廷顿症,史密斯有50%的几率遗传该症。他7年前做了基因筛查,得知自己并未“中奖”,大松一口气。“假如结果是阳性,我准备辞职,搬到西西里去住。”卡德瓦拉德也拿到了结果,她是47人中“最健康的一个”,没有任何重大疾病的致病基因。但不是所有人都那么幸运,有人发现自己和子女有死于麻醉剂的风险。新生儿测序:关乎伦理伊卢米纳CEO弗拉特利预测,顶多再过10年,新生儿接受基因组测序将成为例行做法。“儿童早期发作疾病是非常重要的领域。以自闭症为例,假如能在孩子出生后第二天就诊断出来,立时展开治疗,而不是等五六年后才发现,意义会多么大。”一旦基因测序大规模推向市场成为现实,新晋父母可能会是最早一批客户。去年,临床医疗引进一种新型无创产前基因检测技术,可避免生出唐氏综合征婴儿。该检测仅需抽取孕妇静脉血,避免羊水穿刺的流产风险,因此很快在医疗界普及应用。就在几个月前,一个研究团队以一份孕妇血样为基础,成功绘制胎儿的完整基因组图谱。一家名为“基因窥视”的公司已提供一种服务:将客户与未来配偶基因配对,以确定两人的后代是否会结合父母的隐性致病基因,进而带有某种遗传性疾病。但这涉及“选择性生育”的伦理争议。“这其实无关技术上的限制,而是个社会问题,”弗拉特利说。人类基因组织伦理委员会准备发表一份探讨个人基因组测序伦理问题的报告。委员会主席露丝·查德威克说,假如一个孩子出生后就通过基因组测序发现和朱莉一样带有乳腺癌基因,家长如何处理这种情况?假如在胎儿时期就发现问题,是否会导致流产决定?而这种病有可能50年后才发作,甚至一辈子都不出现?PHG的齐默恩坚决反对给新生儿做基因测序。“他们无法替自己表示同意,我觉得这完全不能接受。”更多阅读首批全基因测序试管婴儿相继诞生英将推广基因测序开展个性化医疗杨焕明院士:未来基因测序将走向个人医疗应用

斯坦福的一位教授受不了这些荒谬的测试,于是自己弄了一个更恶搞的公司来嘲讽这个乱象,叫做“遗传学是与非”。他的公司号称只要199美金就可以查看你是不是有基因突变,基因测试的工具是一个万花筒。

遗传咨询员将在整个过程中指导患者,解释这些测试的工作原理,管理客户期望并负责解释结果。

考虑到基因组测序对个人医疗保健的好处,我们假设大部分人同意并将他们的测序结果合并到他们的个人医疗记录当中。这个信息和诊断记录合在一起,将提供丰富的数据供生物医学挖掘,也可以用于建立更好的医疗系统和资源分配管理。

中国已经将这类科技创新作为国家目标的核心。一项全国性计划试图解码至少100万国民的基因,四川大学的科学家就是这项计划的组成部分。这项数十亿美元的计划旨在让中国迅速到达这个目前由西方主导的领域的前沿。

大约5%至10%的人会发现他们携带了遗传变异基因,使他们面临更高的患病风险。一位遗传咨询师杨(Mary-Anne Young)说,测试结果不是为了给你一个好消息或坏消息,而是解释说“你的基因存在变异,因此你罹患心脏病、癌症或者其他可治疗疾病的风险会增加”。

还有稀少的基因突变会让一些药物对于一些人来说是致命的。基因分析可以预测并避免许多像这样的不良反应或无用处方,节省大量金钱,同时让药物治疗更加地私人和精确。

不过目前来看,我们在医药领域前沿似乎走到了变革节点:美国联邦医疗保险和联邦医疗辅助计划服务中心宣布会为晚期癌症病人实体瘤的基因测序诊断提供赔付。

据心脏基金会(Heart Foundation)消息,2015年心脏病造成45392人死亡,480392人住院,但后者大多都可以预防。

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丽莎·埃尔德森是通用风投旗下Genome Medical的创始人兼CEO,她有两个预测:

只要你愿意支付6400澳元(约合人民币33226元),就能够满足自己的好奇心,得知你的遗传基因和生活方式,会不会让你容易患上一系列危及生命的疾病,包括231种癌症以及230种基因会导致的13种心脏病。

在澳大利亚和其他国家,有较高比例的人住院是由于对开具的药物有中毒反应。还有许多药物对一些人来说是无效的。

2012年,来自美国和奥地利的科学家共同改进了CRISPR-Cas9系统,并在其发表的研究论文中预示:CRISPR可作为一种高效而特异的RNA介导的基因编辑工具。2013年,张锋等人利用CRISPR进行哺乳动物细胞的基因编辑,开启了CRISPR作为可编程的基因编辑工具的新纪元。

文章摘编如下:

而现在,精准医疗让我们得以分析个人的基因构成,并针对他们的特定需求进行治疗。澳大利亚学术研究院委员会(Australian Council of Learned Academies)本周发表的报告“精准医疗在澳大利亚的未来”(The Future of Precision Medicine in Australia)中显示,个人基因组测序的花费在过去15年间,从10亿美元快速降至1千美元,且在持续下降中。

2017年3月,杭州市肿瘤医院院长吴式琇也开始尝试利用基因编辑技术治疗癌症患者。1月21日,美国《华尔街日报》发表长文,评论了中国率先开始基因编辑人体试验之举,其中对吴式琇的试验进行了报道。

此外,该服务还可以通过与悉尼和墨尔本的St Vincent门诊部合作的First Life计划,转介患者进行进一步的测试、预防和治疗。

1.诊断和预防遗传学疾病

科学家们希望找到引发疾病的基因突变或故障,然后最终根据每个人的基因蓝图提供个性化医疗,这个新兴领域被称为精准医疗。

客户需要提供血液样本,以进行基因组测序;此外还需进行体检和病理检查,并回答关于吸烟、饮食、饮酒等生活方式风险因素的问题。

以下是精准医疗正在影响的四个医疗保健领域,以及一些我们希望在未来精准医疗可以提升医疗保健情况的途径。

2016年7月,四川大学华西医院肿瘤学教授卢铀团队宣布将开展“全球第一例”CRISPR–Cas9基因编辑人体临床试验,同年10月28日,首名癌症患者接受了经CRISPR技术改造的T细胞治疗5;又有报道称,早在2015年,位于安徽合肥的解放军第105医院就已经开始了CRISPR人体试验。

政府预测显示,2017年将新增134174个癌症病例,共有47753人将死于癌症。

在了解基因基础上进行癌症治疗的一些成果是壮观的。我知道两位儿童身体局部得了致命癌症,其中一个曾濒临死亡,后因基因分析得到了正确的药物而痊愈了,这种药物此前未被用于癌症治疗。

2017年4月,美国 FDA 批准了 23andMe 个人基因组服务遗传健康风险(Genetic Health Risk, GHR)检测用于 10 种疾病或病症的检测。这是 FDA 批准的首个直接面向消费者的检测,它可以提供有关个人对某些医学疾病或病症的基因倾向信息,这有助于个人调整生活方式或提醒个人向医疗保健专业人员进行沟通。

Genome的首席执行官丁格尔博士(Marcel Dinger)说,这项服务标志着精准医疗的新时代已经开始,这种医疗会综合考虑个人罹患疾病的遗传倾向与生活方式因素。

这个信息也给那些想生更多孩子的家长以信心,因为问题可以通过试管婴儿得到避免。因此,英国国民医疗服务体系(UK National Health Service)最近宣布,如果发生严重的无法解释的残疾,可以通过使用基因组测序来确定原因。澳大利亚有望在不久的将来实行同样的措施。

美国的消费基因检测经历了禁止到部分产品被认可的过程

杨说:“有些人起初很吃惊,但测试结果并不意味着你一定会患上这些疾病。这只是表明你的风险高于一般人,而你可以采取措施来降低风险。”

美国、英国、法国等国家正在尝试测定癌症患者的DNA,以便更好地实施针对性治疗。逐渐显露但是未被发表的迹象表明,这会使得存活率大幅提升,而令人惊讶的是,整体花费会下降。这可能是因为疾病发作并需要紧急护理的病人数量下降。

发表在美国《细胞》杂志上的研究,对33种癌症、1万多个肿瘤病例的基因、表观遗传和蛋白质组学变化进行分析,确认约300种导致癌症的基因,并发现已经获批的疗法覆盖了超过半数肿瘤病例的基因突变。

悉尼嘉文医学研究所(Garvan Institute)的Genome One实验室和公司诊所Life First周二推出了这项服务。该服务还能够预测个人对220多种药物产生反应的能力,从而使临床医生能够更好地对患者进行量身定制的治疗。

这主要是因为我们有不同种类的肝酶,肝酶会清理我们血流中的化学物质,最终影响这些化学物质的浓度和保留时间。不可避免的是,处方都是以人体平均水平来开具的。

  1. 未来5年内,每个美国癌症病人都会接受基因测试;

  2. 未来20年内,绝大部分美国民众都会接受基因测序。

所有人类特征都受遗传因素的深刻影响,从过敏性疾病、传染性疾病到复杂疾病,例如肺结核和癌症。事实上直到现在,人们还没有研制出针对某个特定个人基因组合的药物,医学瞄准的是人类平均水平。

在基因检测行业发展的同时,也存在一定的乱象

个人可穿戴和可植入设备可以检测人们的生理反应,这些设备提供的实时信息为建立另外半块个人画像做出了贡献,这些信息可以用于辅助诊断,帮助人们找到提高健康的最佳策略。

她第一个预测很有可能实现,因为食药监局、医保部门、以及其他医疗机构都在往此方向努力。第二个预测还需时间来证明。目前为止,只有约100万美国做过基因测序,以后人们会不会一出生就做基因测序?有可能。大规模基因测序的成本还是昂贵的,特别是如果检测出来问题,也没有针对这些问题的治疗措施。波士顿进行的一项小型研究发现,对50位本没有测序需要的普通人进行基因测序,导致每个人平均额外增加了350美金的连带医疗开支,并且没带来什么健康方面的好处。虽然该研究的样本小,不足以推论到全社会,不过可以设想一下,如果给3亿美国人普查会带来多大的经济负担。

精准医疗革命正改变遗传性疾病的诊断和预防。悲剧的是,至少2%的儿童在经受着严重的发育残疾或智力障碍的折磨,用于编码人体所需蛋白质的上千个基因中,有任何一个受到了损坏,都会导致这样的结果。

在华西医院,四川大学华西医院负责这项研究的石虎兵教授的团队正将精力集中于从结肠癌患者体内提取肿瘤组织和其他样本。这些样本包装在干冰中,由飞机运往北京,在那里,其他两所大学会利用测序仪对它们进行分析。

我们还可以通过分析与癌症相关的基因,来提高预测个人得癌症的风险。在最近的一项研究中,一些患者被判断为得癌症的风险较高,因为在一个导致癌症的基因中存在遗传性突变,而后通过MRI检查出10%的人已经长了肿瘤但还没有表现出症状。这时的肿瘤很容易就被切除了。

2018年4月5日,国际顶尖学术期刊《细胞》及其子刊公布了“癌症和肿瘤基因图谱”的“升级版”——泛癌症图谱的研究结果,相关结果以27篇高水平论文呈现,美国国家卫生研究院资助的科学家团队完成大规模癌症基因组图谱绘制,他们根据基因变异和表达的相似性,提出可以按照分子类型给癌症“归类”。研究人员认为,这将为癌症诊断和治疗提供新思路。

医药行业将成为世界上最数据密集的行业之一,它将从危机管理的一门艺术转变成探索健康的一门科学。它对于个别部位和全身健康都有变革性的作用,将潜在地对国家经济产生巨大影响。

2013 年 11 月,FDA要求23andMe 下架所有关于疾病风险评估的服务与广告。原因是 FDA 认为,23andMe 不能证明测试的准确性。直到 2015 年,在 23andMe 给出一系列的证明之后,FDA同意23andMe 提供关于 36 种疾病的携带状态分析。

这只是一个开始。准父母利用基因组测序进行预先筛选指日可待,这将有助于降低社会中基因缺陷导致的疾病发病率。

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识别这些突变的细胞已经了引起了有效药物的开发,如伊马替尼,还有更多的药物已经在开发后期了。但这些药物昂贵,且只有在准确的靶标已知的情况下,才可以使用。

消费者不太情愿购买自费医疗产品,所以严肃的医疗测试或许还不如这些疯狂的测试更受欢迎。瑞银集团的数据称,全世界只有万分之四的人口做过基因测试,如果只看美国,比例是万分之八,民众好像对基因测试没那么大的热情。这份数据预计,越来越多的人会愿意进行基因测试,但很多人的动因是为了解自己得心脏病或者老年痴呆的概率,而这并不是做基因测序的最佳动因,除非你的心血管状况特别糟糕。

John Mattick是澳大利亚悉尼加文医学研究所(Garvan Institute of Medical Research)的执行董事,Genome.One公司的所有者,该公司被认可在临床上进行全基因组测序和分析。

当然,基因检测在医疗领域的应用还受到很多局限:药物基因组学方面,含大基因成分的可供研究的药物数量稀少;另外,大部分临床医生在基因领域的培训不够,在实践中无法有效运用此方面知识,基因专业医生和咨询师匮乏。

未来20年内绝大部分美国民众都会接受基因测序

中国已经开始收集人们的基因样本,这让我们居于领先,因为美国仍在为正式启动该进程进行必要的基础设施准备。中国14亿人口为科学家们提供了巨大的资源,他们主要在研究癌症、心血管疾病和神经系统疾病。研究人员由健康志愿者身上分别提取样本,以便科学家们能够为不同族群绘制基因蓝图,并了解某个群体是否更易患某种疾病。

更糟的是,就和早期互联网一样,这一行业还充满了江湖骗子。无数公司声称能够为你定制基因食谱,找到适合你味蕾的红酒,查看你孩子以后是不是个体育天才……这里面有多少真正的科学含量存疑。其中有一家名为SpareRoom.com的公司甚至宣称能够利用唾液中提取的DNA帮你找到最合适的室友。

如果说21世纪是属于生命科技的时代,中国科学家在世界舞台上的演出才刚开始。

中美贸易争端,明眼人都知道—实质是美国为了防止中国在新技术领域的崛起,遏制中国在科技上领导世界的步伐。

当然,风险与机遇并存。公众还不能充分理解基因测序对医学的价值,也没办法把医学上的基因测序和普通民用测序区分开来。现在市场上有超过7万种基因测试,而且每天都有几种新测试冒出来,其繁衍速度就像硅谷里“区块链”火热一样。

现在新闻里都在谈论基因测序用于医疗,消费者越来越意识到这个重大的突破。以前可能只是有生育问题或者得乳腺癌的病患比较关注,现在遗传学帮助实现精确医学的可能性正在上升。

CMS表示,“医保计划已经确定了会覆盖那些经过美国食品药品监督管理局批准的实体肿瘤基因变异的测试”。CMS还表示会覆盖“食药监局批准的辅助性测试,以及医生根据测试结果开出的市面上能合法买到的药品,医保部门会立即赔付”。这可是个“大新闻”,因为只要主治医生的遗传学知识够先进,对肿瘤的基因测定可以彻底颠覆未来清除肿瘤的治疗方案。

美国医保的覆盖让基因测序迎来春天

中国希望到2020年能完成它的数据收集目标,比美国预计本国能实现相同目标的时间早了两年。北京于2016年3月公布了本国的精准医疗计划,比美国晚一年多。英国、法国和卡塔尔等国也在推动规模更小的计划。

科学家们将试图弄清是哪个基因中的哪种突变导致每名患者患病,以便能够为他们提供个性化的治疗药物。

相比之下,美国计划开展基因编辑人体试验的时间其实并不算晚,但审核流程却更为严格。研究人员必须首先获得美国食品药品监督管理局批准,才能进行人体试验。

基因检测的短期愿景是帮助优化医疗决策。医疗领域为实现这一愿景已经探索了很长时间,他们的动机很充分:过去,测序的成本太高而无法广泛应用,当然现在这情况已经彻底改变。

医保赔付方面的变革以及社会对遗传学方面投资回报率的认同是重大的发展成果。医用的基因测序的确很贵(比如Foundation Medial公司的一项测试至少要3000美金),不过和抗肿瘤药物的花费相比小巫见大巫。据近期的赔付数据,每个病人肿瘤药物平均花费17.1万美金。更不幸的是,这些昂贵的药物还不一定起作用。

2018年03月,美国食品和药物管理局近日批准了来自美国知名基因检测公司23andMe的第二款直接面向消费者的健康相关基因检测产品,这款产品用于检测女性罹患乳腺癌和卵巢癌的风险是否升高。

从产业规模来看,中国基因测序市场的增长也将在未来引领全球。在生命科学的时代,一个国家拥有更多的基因资源,能对基因资源进行更好的认知和利用,就有更大的优势。另外,目前除美国外仅有中国具备测序仪的制造能力,且成本开始领先,这也为中国在基因领域持续引领铺平了道路。

同样在中国,越来越多的基因检测项目,被纳入医保政策,无创产前诊断、靶向药物在很多城市都进入了医保体系,减轻了负担。肿瘤的基因检测也可能很快会在经济发达地区开始进入医保。

这项计划的成功可能带来巨大的公共卫生红利,它能为患者提供最适合其需要的药物,从而减少不必要的政府开支。

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不过这些不利因素,正在得到很大改善,而妨碍新医疗概念发展和妨碍更精确的医学的元凶都是同一个:缺乏鼓励广泛使用基因成果指导医疗方案的医保政策。

基因治疗领域— 中国已领先美国

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参与起草中国这项计划的科学家詹启敏说,它有可能令中国到达现代医学的前沿。

学术期刊JAMA Internal Medicine2017年11月发表的研究评测了18种政府批准的抗癌症药物,发现它们并没有延长病人的生命。只有一种药物有数据证明它帮病人改善了体能或者减缓了疼痛,两种药物似乎还让病患的日子更不好过。基因测序因此被寄望于帮助病人找到更对症的药物,让费用方面变得更合理。40%的人一生中都有可能被查出癌症,所以这是一个很大的市场机会,也是一个很大的临床机会。

基因科技是改变现有医疗体系的工具,是人类进入生命科技时代的奠基石,无疑也成为大国竞争的重点。

未来二十年,医学肯定会越来越精确,但现在来看,美国医保覆盖的人口范围有下降趋势,所以基因测序的推动力和阻力并存。如果投资回报率不明显,别说每个人350美金,美国的医保体系是不是会站出来为哪怕100美金的人均增额买单都是问题。至于普通的消费者,除了找室友这种无厘头的理由,还会不会自掏腰包做一个全基因测序,只有等待时间验证了。

中国没有错过生命科学发展的黄金时期。早在1999年,中国便加入了人类基因组计划,承担1%的测序任务,是参与该计划的唯一一个发展中国家。此后,中国又参加了国际人类单体型图计划,并完成了水稻基因组计划、家蚕基因组计划、家鸡基因组计划、第一个亚洲人全基因序列图谱等多项具有国际先进水平的科研工作,如今在基因组科学方面已走到了世界最前列。

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